新生兒畸形都因染色體異常
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全世界千分之六的活產(chǎn)新生兒,會(huì)出現(xiàn)染色體異常的情況。其中,約有一半孩子會(huì)成為染色體病患者,如出現(xiàn)五官或內(nèi)臟等器官的畸形,而剩下的孩子很健全,但有可能會(huì)將染色體異常遺傳給自己的下一代。在接受檢查的時(shí)候若發(fā)現(xiàn)孩子存在染色體異常的情況,你會(huì)堅(jiān)持把孩子生下來嗎?

  


6%新生兒會(huì)出現(xiàn)染色體異常

      小寶就沒有這么幸運(yùn)了,等他的父親將染色體傳給他時(shí),異常的染色體沒能“生產(chǎn)”出正常的“配子”——而是多了那么一點(diǎn)。

  于是,小寶的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)都發(fā)生變異,出現(xiàn)了各種先天性的畸形。

  6%新生兒會(huì)出現(xiàn)染色體異常

  “其實(shí),全世界千分之六的活產(chǎn)新生兒,會(huì)出現(xiàn)染色體異常的情況?!闭憬髮W(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室的金帆教授說,其中,約有一半孩子會(huì)成為染色體病患者,如小寶這樣出現(xiàn)五官或內(nèi)臟等器官的畸形,而剩下的孩子會(huì)像小寶爸爸一樣健全,但有可能會(huì)將染色體異常遺傳給自己的下一代。

  他說,僅他們醫(yī)院,每年就會(huì)檢測(cè)出100多種染色體異常的案例。因?yàn)?,一個(gè)人雖然只有23對(duì)46條染色體,但一個(gè)人的46條染色體實(shí)際包含著大約1000條顯微鏡可以辨認(rèn)的染色帶,每一條染色帶都有可能發(fā)生斷裂、錯(cuò)位、和其他染色帶互換等情況,這樣算來,染色體異常的情況可以有上百萬種。

  所以說,染色體異常核型,就像天上的星星一樣,有很多還沒有被命名?!笆澜缡讏?bào)染色體異常核型”就是類似“星星命名”的一種登記注冊(cè)。

  “不過發(fā)現(xiàn)仍是很有意義的。”金帆說,首先可以補(bǔ)充世界遺傳性疾病中異常核型庫(kù)的內(nèi)容,然后可以通過患者相應(yīng)異常的觀察,分析斷裂錯(cuò)位位點(diǎn)區(qū)域的基因及其功能等。

  高齡產(chǎn)婦為什么更易發(fā)生染色體異常

  雖然小寶是因?yàn)檫z傳才發(fā)生染色體異常,但并不是所有染色體異常,都是遺傳而來的。更多的染色體異常,是環(huán)境因素所致。

  同樣是在紹興市婦保院,還有另一個(gè)“世界首報(bào)染色體異常核型”:一個(gè)女孩四肢粗短、手腳偏小、掌骨特別短,語(yǔ)言能力弱,經(jīng)染色體檢查,應(yīng)該是她父母的精子、卵子形成或受精卵分裂的過程中,受到物理、化學(xué)或生物因素的影響,造成第18號(hào)、第22號(hào)染色體斷裂,受某些情況的影響,斷裂部分互相調(diào)換了位置,又重新接合上,并丟失了染色體片段,造成她染色體畸變。

  所謂的物理、化學(xué)、生物因素,有很多。如放射性污染,高溫,抗腫瘤藥物,有機(jī)化學(xué)溶劑;病毒感染、細(xì)菌毒素等等。

  一個(gè)女人的卵子數(shù)量基本上在5歲左右就已經(jīng)確定,卵巢內(nèi)的未成熟的卵子,在排卵與精子結(jié)合之前,還要等待很多年,而這期間,它們隨時(shí)都有可能受到環(huán)境的影響。

  “對(duì)于卵子的危害,也有一個(gè)累積效益,”金帆說,這也是為什么會(huì)說,高齡產(chǎn)婦(泛指35歲以上)更容易發(fā)生染色體異常的原因,“我們呼吸的空氣、吃的食物中,都有可能存在污染,年紀(jì)越大,吸收到的有毒有害物質(zhì)自然會(huì)越多,染色體變異的幾率也就大一些。”

  與此同時(shí),人類體內(nèi)代謝過程的失調(diào)和衰老等,也是造成染色體結(jié)構(gòu)變異的一種內(nèi)因。

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