產(chǎn)前診斷
產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，是指胎兒出生前采用各種方法預(yù)測(cè)其是否有先天性疾?。òɑ魏瓦z傳性疾病），為能否繼續(xù)妊娠提供科學(xué)依據(jù)。產(chǎn)前診斷是一個(gè)正迅速發(fā)展，技術(shù)不斷完善的新領(lǐng)域，是圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的重要組成部分，對(duì)提高人口素質(zhì)，實(shí)行優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。
目前產(chǎn)前診斷的方法都有哪些
一、產(chǎn)前診斷方法
產(chǎn)前診斷方法可分為三類五個(gè)水平
?。ㄒ唬┑谝活悺∈遣捎锰厥鈨x器檢查胎兒體表是否有畸形，如用X線照片或體表造影，B型超聲掃描間接觀察；或胎兒鏡下直接觀察。此類檢查屬形態(tài)學(xué)水平。
?。ǘ┑诙悺∈遣捎媚阁w血、尿等特殊檢查，間接診斷胎兒先天性疾病。孕期少量胎兒血細(xì)胞、可擴(kuò)散的代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)、酶，可通過胎盤進(jìn)入母血循環(huán)，這是母血、尿可作某些疾病產(chǎn)前診斷的基礎(chǔ)。如測(cè)定母血甲胎蛋白（AFP）診斷胎兒神經(jīng)管畸形（NTD），測(cè)定孕婦尿甲基丙二酸診斷胎兒甲基丙二酸尿癥。
?。ㄈ┑谌悺∈侵苯荧@取胎血、羊水或胎兒組織來診斷胎兒疾病。
三類檢查方法，可以形態(tài)學(xué)、染色體、酶學(xué)、代謝產(chǎn)物和基因五個(gè)水平進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
二、常見先天性疾病的產(chǎn)前診斷
先天性疾病中，較常見的有染色體病、神經(jīng)管缺陷和代謝性遺傳病。臨床上表現(xiàn)為發(fā)育畸形，胚胎或胎兒宮內(nèi)死亡，導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)或新生兒死亡。幸存者，表現(xiàn)不同的畸形、功能障礙、智力發(fā)育不全。如能對(duì)先天性疾病進(jìn)行產(chǎn)前論斷，即可防止患兒出生，對(duì)家庭及社會(huì)均有極大好處。
?。ㄒ唬┥窠?jīng)管缺陷的產(chǎn)前診斷
神經(jīng)管缺陷（NTD）是指胎兒期神經(jīng)管閉合障礙或閉合后因其它原因再度穿孔所致的一組中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，包括無腦畸形、開放脊柱裂及腦膨出等。我國(guó)NTD的發(fā)生率為0.66～10.53‰，平均為2.74‰，在我國(guó)出生缺陷順位中占第一位，國(guó)家已列為重點(diǎn)研究課題。
1、孕婦血AFP測(cè)定作為初步篩選、如孕婦血AFP＞同期正常孕婦水平2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者，即再次復(fù)查，如仍明顯升高者，作羊水AFP測(cè)定。
2、孕16-～20周作羊膜腔穿刺，測(cè)定羊水中AFP含量，如超過正常值3～5個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，NTD的診斷即可成立。通過AFP測(cè)定，約90％的NTD可以得到確診。
3、羊水乙酰膽鹼脂酶（AChE）測(cè)定 AchE在神經(jīng)組織中產(chǎn)生，NTD時(shí)可滲透進(jìn)入羊水中，致使羊水中AchE活性顯著增高。此酶含量較穩(wěn)定，不受孕期和胎血污染影響，且彌補(bǔ)羊水AFP測(cè)定的不足。
4、B超檢查 孕中期進(jìn)行，無腦兒B超聲像圖特征是①缺少頭顱光環(huán)；②胎頭部為“瘤結(jié)”狀物代替；③“瘤結(jié)”上可見眼眶鼻骨；④“瘤結(jié)”后方可見腦膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水過多。
5、X線腹部平片、羊膜腔碘油造影等檢查亦可應(yīng)用。但現(xiàn)較少采用。
