產(chǎn)前診斷減少缺陷兒
“出生缺陷在逐年增加，是一個(gè)世界性難題！”中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心主任方群教授說(shuō)，隨著環(huán)境污染的加重，孕婦接觸化學(xué)物質(zhì)、病原體感染等有害因素的影響，缺陷兒的出生呈逐年增加的趨勢(shì)。據(jù)了解，出生缺陷不僅是一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問(wèn)題，而且成為了影響經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人們正常生活的社會(huì)問(wèn)題。例如神經(jīng)管缺陷是我國(guó)常見(jiàn)的新生兒先天畸形，每年約有8萬(wàn)－10萬(wàn)神經(jīng)管畸形患兒出生。
“隨著超聲波技術(shù)的發(fā)展，許多以前不能診斷的疾病現(xiàn)在能診斷了，這在一定程度上減少了缺陷兒的出生。”方群教授告訴記者，人們的優(yōu)生意識(shí)越來(lái)越強(qiáng)，到醫(yī)院要求做產(chǎn)前診斷的孕婦也較以前有所增加。
減少缺陷兒出生 產(chǎn)前檢查不能忽略
方群教授介紹，目前一些技術(shù)和手段能夠提前發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常而進(jìn)行產(chǎn)前診斷。值得注意的是：血清學(xué)篩查結(jié)果不是診斷，存在假陽(yáng)性和假陰性的病例。"方群教授強(qiáng)調(diào)，對(duì)篩查陽(yáng)性的孕婦，要進(jìn)一步進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷的方法，確診胎兒有無(wú)染色體異常。
一些常見(jiàn)的遺傳病例如地中海貧血，通過(guò)婚檢或孕前、孕期篩查，若夫婦雙方都是雜合子的輕型患者，外表可以正常，但是可能懷上重型地中海貧血的胎兒，進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷，也可避免重型患兒的出生。
方群教授強(qiáng)調(diào)，目前可以篩查出的疾病主要包括：地貧、唐氏綜合征以及其它一些常見(jiàn)的染色體異常。
