Down綜合征-產(chǎn)前檢查
1、什么是Down 綜合征？
Down 綜合征是一種包括了多種出生缺陷的疾病。這些缺陷包括：智力障礙、特征性面容、心臟缺陷、易感染、視力和聽力異常及其它健康問題。這些缺陷的嚴(yán)重程度在患病個(gè)體中存在很大的差異。Down 綜合征是一種最常見的遺傳性出生缺陷，其發(fā)病率大約是每800到1000嬰兒中有一個(gè)，主要是由一條多余染色體引起的。
根據(jù)美國Down 綜合征協(xié)會(huì)統(tǒng)計(jì)，美國大約有35萬例Down 綜合征患者。Down 綜合征成年患者的預(yù)期壽命是55年，然而預(yù)期壽命的長短取決于個(gè)體情況和他（她）的醫(yī)療條件。
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2、Down 綜合征發(fā)生原因是什么？
正常情況下，每個(gè)卵細(xì)胞和精細(xì)胞都含有23條染色體。精卵細(xì)胞融合時(shí)就形成23對或46條染色體。有時(shí)，在精細(xì)胞或卵細(xì)胞的形成過程中，突變可能發(fā)生，從而使其多了一條21號染色體。當(dāng)這個(gè)細(xì)胞把這條額外的染色體分配到胚胎時(shí)，就會(huì)引起Down 綜合征。與Down 綜合征相關(guān)的所有特征性改變和出生缺陷均是由于個(gè)體的每一個(gè)細(xì)胞均含有這條額外染色體引起的。因?yàn)榇嬖谌龡l21號染色體，Down 綜合征也叫21－三體綜合征。
偶爾，21號多余染色體也可以粘接到卵細(xì)胞或精細(xì)胞中其它染色體上，引起易位型Down 綜合征。這是唯一可以由父母親遺傳的Down 綜合征，在這種病例中，父母親有21號染色體的平衡易位重排，而這種重排不會(huì)影響他（她）的健康。
還有一種很少見的Down 綜合征，叫做嵌合體Down 綜合征。受精后，在細(xì)胞分裂過程中，如果突變出現(xiàn)就可能引起這種綜合征?；疾€(gè)體有的細(xì)胞帶有一條額外的21號染色體，而其它細(xì)胞的染色體數(shù)可以正常。
3、Down 綜合征患兒可能出現(xiàn)那些健康問題
幾乎有一半的Down 綜合征患兒有心臟缺陷。有的缺陷比較輕微，可以通過醫(yī)學(xué)治療，而其余的則可能需要手術(shù)治療。所有的Down 綜合征患兒均應(yīng)請小兒心臟病專家檢查，并且在出生后頭兩個(gè)月應(yīng)該做超聲心電圖檢查以便確定可以治療的心臟缺陷。
大約有10％的Down 綜合征患兒一出生就患有需手術(shù)治療的腸道畸形。超過50％的患兒有某種程度的視力或聽力損害。常見的視力問題有弱視、近視、遠(yuǎn)視和白內(nèi)障。大多數(shù)都可以通過配眼鏡、手術(shù)或其它治療方式得到改善。通常，在患兒生后頭6個(gè)月時(shí)應(yīng)該咨詢小兒眼科專家。Down 綜合征患兒可能有由于中耳炎導(dǎo)致的聽力喪失、神經(jīng)缺陷或兩者皆有?；加蠨own 綜合征的嬰兒應(yīng)該在出生或生后3個(gè)月時(shí)進(jìn)行聽力篩查。對Down 綜合征患兒應(yīng)該進(jìn)行常規(guī)的視力和聽力檢查，以便有些問題可以在語言和其它技能發(fā)育之前就得到治療。
Down 綜合征患兒易患傷風(fēng)感冒、耳部感染、支氣管炎和肺炎?；技谞钕偌膊『桶籽〉臋C(jī)會(huì)也比正常人高。Down 綜合征患兒應(yīng)該接受常規(guī)的藥物治療，包括常規(guī)的兒童免疫接種。
4、Down 綜合征患兒外表特征有哪些？
Down 綜合征患兒可能具有以下特征：上斜眼和耳上緣折疊的小耳；他（她）的嘴巴可能較小，以致其舌頭看起來較大；小鼻、塌鼻梁。還有一些Down 綜合征患兒具有短頸、短指小手和肌張力減弱導(dǎo)致的“松軟”。
Down 綜合征小兒或成人通常較矮并有較重的關(guān)節(jié)松弛。絕大多數(shù)Down 綜合征患兒（但不是全部）都有這些特征，。
5、智力障礙有多嚴(yán)重？
智力障礙的嚴(yán)重程度變化較大，有輕度、中度和重度。研究顯示：大多數(shù)輕中度患者，在適當(dāng)?shù)母深A(yù)下，不到10％的病人會(huì)發(fā)展成重度。還沒有方法可以預(yù)測Down 綜合征患兒的智力發(fā)育趨勢。
