11、已經(jīng)有一Down 綜合征患兒的父母再生育該出生缺陷兒的風險多大?
一般來說,已經(jīng)有一Down 綜合征患兒的父母,在隨后的懷孕中,他們再生育該出生缺陷兒的風險是母親年齡段的發(fā)病風險數(shù)加1/100。但是,如果第一個患兒是易位Down 綜合征,那么再次生育該從出生缺陷兒的風險就可能大大增加。
對懷疑患有Down 綜合征的嬰兒,在出生后醫(yī)生通常要采集其血樣標本進行染色體檢查(叫染色體核型)。這種檢查可以確定該嬰兒是否患有Down 綜合征,并確定基本的染色體突變類型。這一信息對確定下次懷孕的再發(fā)風險很重要。醫(yī)生可能把父母介紹給遺傳咨詢師,他們能夠詳細地解釋染色體的檢查結(jié)果,及下次懷孕的再發(fā)風險。
準媽媽你了解什么是Down 綜合癥嗎
12、Down 綜合征患者可以結(jié)婚嗎?
一些Down 綜合征患者可以結(jié)婚。但有極少數(shù)Down 綜合征父親不能生育小孩。Down 綜合征婦女懷孕,有50%的機會生育Down 綜合征患兒,但是許多患病胎兒都會發(fā)生流產(chǎn)。很多Down 綜合征成人患者(15%~20%)在中年時發(fā)展成Alzheimer病。
13、The March of Dimes 在進行Down 綜合征的研究工作嗎?
美國一些科學家正在研究染色體分離時為什么會出錯,以期某一天可以預防由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變所引起的Down 綜合征和其它出生缺陷。另一些科學家正在研究基因在引起Down 綜合征患者大腦異常中的作用,以便將來能治療與Down 綜合征伴隨的智力障礙癥狀。國際科學家隊伍已經(jīng)描繪了21號染色體上的所有基因,這最終可能為治療Down 綜合征的許多病變鋪平了道路。