準(zhǔn)媽媽你了解什么是Down 綜合癥嗎

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  6、Down 綜合征患兒可以做哪些事情?

  Down 綜合征患兒通??梢宰鲆话阈嚎勺龅拇蠖鄶?shù)事情,比如:走路、交談和梳洗。然而,他們通常比別的小孩晚學(xué)會這些事。

  他們什么時(shí)候能做這些事情的準(zhǔn)確年齡并不可能被預(yù)測。然而,在嬰兒期就進(jìn)行早期干預(yù)有助于他們提早做這些事。

  7、Down 綜合征患兒可以上學(xué)嗎?

  可以。在學(xué)齡前有些特殊項(xiàng)目開始幫助Down 綜合征患兒盡可能發(fā)展其技能。得益于早期干預(yù)和特殊教育,許多患兒和正規(guī)班兒童一起學(xué)習(xí),也可以變得比以前聰明些。許多輕度患兒能學(xué)會閱讀和寫作、并能在學(xué)校和鄰里參加多樣的孩童活動。

  雖然有一些專門為成人患者設(shè)計(jì)的特殊工作,但是許多患者都能做正常人的工作。今天,越來越多的成人患者半獨(dú)立地生活在社區(qū)里,在那兒他們可以照顧自己、參與家庭雜事、交朋友、參與一些輕松活動和工作。


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  8、Down 綜合征能被治愈或預(yù)防嗎?

  Down 綜合征還不能治愈,也沒有任何辦法能預(yù)防引起Down 綜合征的染色體突變。然而,近來的研究表明:一些已經(jīng)生過一個Down 綜合征小孩的婦女其B族維生素葉酸的代謝途徑不正常。這可能是所有打算懷孕的婦女為什么應(yīng)該每天攝取含有400 mg葉酸的多種維生素的原因。(現(xiàn)已經(jīng)顯示這可以降低大腦和脊髓方面出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn))

  9、哪些人生育Down 綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)最大?

  已經(jīng)生育過一個Down 綜合征患兒的父母中,有21號染色體重排的母親或父親和超過35歲的母親生育Down 綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)最高。生育Down 綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)隨著年齡的增加而增加,從25歲時(shí)的1/1250到30歲時(shí)的1/1000、35歲時(shí)1/400、40歲時(shí)的1/100。然而,由于年輕媽媽生育的孩子數(shù)量遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于高齡婦女生育的孩子數(shù),大約80%的Down 綜合征患兒都是由35歲以下的婦女所生。

  10、Down 綜合征可以做產(chǎn)前診斷嗎?

  可以。使用羊膜腔穿刺術(shù)或一種叫絨毛膜絨毛取樣的新方法能夠診斷或最大限度地排除Down 綜合征。因?yàn)閮煞N檢查均有引起感染和/或流產(chǎn)的可能,所以醫(yī)生通常只對那些可能生育染色體病或其它出生缺陷兒的高風(fēng)險(xiǎn)婦女提供這兩種檢查。

  如果在妊娠16周時(shí)所做的血液檢測(通常叫三聯(lián)篩查)中,孕婦的結(jié)果不正常,那么醫(yī)生就會建議她做羊水診斷。然而,這種血液檢測并不能提供一個結(jié)論性的診斷:它只是提示可以考慮羊膜腔穿刺術(shù)這樣的檢查。許多Down 綜合征病例也可以用超聲檢查。

  任何有智力障礙的患兒或其它出生缺陷兒的家庭都可以和他們的醫(yī)生或健康專家討論這些檢查。這些醫(yī)生或?qū)<铱梢越o這些家庭提供遺傳咨詢,以便他們對自家特定的疾病和再生育小孩的患病風(fēng)險(xiǎn)了解的更多。

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