每對夫婦都希望下一代健康、聰明、漂亮。但目前我國新生兒的死因中遺傳病已占第一位。遺傳病種類很多，發(fā)病率也相當(dāng)高。產(chǎn)前診斷可在胎兒出生前用專門的檢測手段，查證胎兒是否患有遺傳病和先天畸形的診斷方法。如果檢出遺傳病和先天畸形兒，即可隨即終止妊娠。
那么哪些準(zhǔn)媽媽需要做產(chǎn)前診斷呢？
35歲以上的高齡孕婦。這個年齡段的準(zhǔn)媽媽發(fā)生染色體不分離的機(jī)會顯著增高，40歲左右孕婦生染色體異常兒的風(fēng)險可達(dá)到4%-5%。
.有明顯遺傳病家族史或近親婚配者。
.夫婦一方為平衡易位攜帶者或嵌合體時，有20%可能生下染色體病患兒，必須接受產(chǎn)前診斷。
已生育過一個常染色體隱性代謝病患兒的孕婦。這類孕婦生同樣患兒的可能為25%。對生過散發(fā)性呆小病、苯丙酮尿癥和半乳糖血癥的孕婦應(yīng)盡量產(chǎn)前診斷，無條件時應(yīng)在出生后盡早診斷，以便配合早期治療。
X-連鎖隱性遺傳病基因攜帶者。如血友?。ˋ、B型）、假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等，產(chǎn)前診斷確診后，女胎保留，男胎妊娠終止。
曾生過開放性神經(jīng)管缺損兒的孕婦。生過一胎無腦兒的孕婦，第二胎再生患兒的可能為5%；而生過二胎無腦兒者，再生患兒的風(fēng)險高達(dá)10%以上。
有環(huán)境致畸因素接觸史的孕婦。如在孕早期受到輻射、病毒感染、接觸致畸化學(xué)制劑或藥物等。
羊水過多癥。
有不明原因的多次流產(chǎn)或死胎史的孕婦。
通過遺傳咨詢，醫(yī)生認(rèn)為遺傳風(fēng)險率大于5%者。
