生個缺陷寶寶不僅會給家人蒙上心理陰影，而且會讓家庭因此背負沉重的經濟負擔，治得好的話那還算幸運，如果治不好父母和孩子將一輩子深受其害，所以許多孕婦都害怕自己的胎兒會出現畸形或嚴重病變，如何預防這種悲劇的發(fā)生呢？首先來看看哪幾種缺陷寶寶可以通過產前檢查發(fā)現。
10類準媽媽必須做產前檢查
4種嚴重疾病通過產前檢查就能發(fā)現
關鍵詞： 唐氏綜合征
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，先天智力障礙，是小兒染色體病中最常見的一種，60%患兒在胎兒早期即夭折流產。其臨床表現為嚴重智力障礙（俗稱傻子）而且還伴有其它嚴重的多發(fā)畸形，如先天性心臟病、消化系統(tǒng)畸形、聽力與視力障礙和白血病等。
發(fā)生率：活嬰中發(fā)生率約1/（600-800），母親年齡愈大，該病的發(fā)病率愈高。
產前篩查項目：在懷孕16周后抽羊水檢測，或懷孕超過22周做胎兒臍帶血檢測可確診。
關鍵詞： 地中海貧血
地中海貧血（地貧）是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病，廣東省是高發(fā)區(qū)，患者主要表現為貧血，常見的有α和β兩種類型，β地貧分為輕、中、重三型，其中輕型（地貧基因攜帶者）一般僅有輕度貧血，不需要治療；中間型地貧有中度貧血，生長發(fā)育會受到影響；重型β地貧需要定期輸血和排鐵來維持生命，家庭經濟負擔沉重。重型α地貧的患兒在出生時即死去。由于家庭經濟、醫(yī)療水平限制，我國重型β地貧兒一般活不過20歲。
發(fā)生率：廣東省每9人就有1人為地貧基因攜帶者，每年新出生重型β地貧300多人。
產前診斷：懷孕10-11周時取絨毛細胞（早期確診可以人流），或在懷孕16周時抽羊水做胎兒地貧基因檢測，就可以確診；若懷孕超過22周，建議做胎兒臍帶血地貧基因檢測，如果胎兒是重型地中海貧血，建議及時引產。懷第二胎時，同樣要做產前診斷。
關鍵詞：DMD（假肥大型肌營養(yǎng)不良癥）
假肥大型肌營養(yǎng)不良癥是兒童最常見的致死性肌肉疾病。大多數DMD患者于5歲前發(fā)病。近半數病人學會行走之前就出現疾病表現：智力很好，但不能走路，肌肉營養(yǎng)不良出現萎縮；或者一開始還能走路，慢慢變得不能走路，到十幾歲時死于呼吸衰竭。由于此病是X連鎖隱形遺傳病，如果生男孩，有50%的幾率會帶病。
發(fā)病率：1/3500活產男嬰，也有個別女孩發(fā)病。
產前診斷：懷孕16周以后抽羊水檢測可確診。
關鍵詞：SMA（脊肌萎縮癥）
脊肌萎縮癥是以侵犯脊髓運動神經元為主而導致肌無力、肌萎縮等臨床癥狀的常染色體隱形遺傳病?；疾』蚨ㄎ挥?號染色體上，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。
發(fā)生率：1/10000-1/6000
產前診斷：懷孕16周以后抽羊水檢測可確診。
