唐氏綜合癥是第一個(gè)混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一， 一般來說， 35 歲及以上的孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)期對唐氏綜合癥進(jìn)行篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生使用血液檢查在圍產(chǎn)期對一些年輕的孕婦進(jìn)行唐氏綜合癥篩查。
目前有很多不同的唐氏綜合征篩查方法。具體的篩查手段包括B超檢查、血液檢查，以及兩者聯(lián)合檢查。閱讀下面的篩查項(xiàng)目時(shí)，你要知道你當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院并不一定能提供所有的唐氏綜合征篩查項(xiàng)目，甚至一個(gè)都做不了。如有必要，應(yīng)該到較大的、有唐氏篩查項(xiàng)目的醫(yī)院去咨詢相關(guān)信息。
孕早期的唐氏綜合征篩查
孕媽媽唐氏綜合癥的篩查
在懷孕11～14周，可以做一個(gè)稱為胎兒頸后透明帶（NT）篩查的B超檢查，測量寶寶后頸部皮膚下面的液體厚度，用來確定你懷有唐氏綜合征寶寶的風(fēng)險(xiǎn)。
還有一種血液檢查，既可以與頸后透明帶掃描結(jié)合起來做（這叫做“聯(lián)合篩查”），也可以單獨(dú)做。血液檢查會評估：
人絨毛膜促性腺激素（hCG）
妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）。
在懷有唐氏兒的準(zhǔn)媽媽的血液中，這兩項(xiàng)物質(zhì)的水平都會出現(xiàn)異常。
雖然對這些篩查是否有作用仍存在很大爭議，但它們的確看起來都相當(dāng)準(zhǔn)確。單獨(dú)進(jìn)行頸后透明帶篩查很可能會查出大約75%的唐氏兒，而單獨(dú)進(jìn)行血液篩查的這一概率約為60%。如果兩種篩查結(jié)合起來，唐氏綜合征患兒的檢出率能高達(dá)90%。但是，頸后透明帶掃描的準(zhǔn)確度由很多因素決定，包括B超醫(yī)師的水平和所使用的掃描儀的精確度。
孕早期篩查的優(yōu)點(diǎn)：
檢出率準(zhǔn)確
如果發(fā)現(xiàn)有唐氏兒高危風(fēng)險(xiǎn)，你還有時(shí)間考慮下一步該怎么辦。你可以什么都不做或做診斷性檢查，像絨毛活檢或羊水穿刺，以確定寶寶是否是唐氏兒。
如果你在篩查性檢測之后又做了診斷性檢測，并決定終止妊娠，你也許能選擇人工流產(chǎn)手術(shù)來終止妊娠，這比使用藥物刺激小產(chǎn)的藥流要簡單一些，但只能等到懷孕12～14周時(shí)做。
