據(jù)報道，我國出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升的趨勢，每年有多達80萬至120萬先天殘疾兒出生，約占全部新生兒的4%至6%。其中，神經(jīng)管畸形新生兒等的發(fā)生率居世界首位。
何謂出生缺陷
出生缺陷，是指嬰兒出生前即已存在的結(jié)構(gòu)異常及功能異常，如無腦兒、腭裂等屬于結(jié)構(gòu)異常，聾、啞等屬于功能異常。出生缺陷或者來自父母的遺傳，或者來自基因突變，而后者往往是由感染、化學(xué)和物理因素引致。
一級預(yù)防是指通過孕前綜合干預(yù)，以減少出生缺陷的發(fā)生。
防止出生缺陷
一級預(yù)防要做好6步：
1、宣傳倡導(dǎo)
通過一系列宣傳教育活動，普及預(yù)防出生缺陷科學(xué)知識?？茖W(xué)知識的傳遞是減少出生缺陷發(fā)生的第一道防線。
2、健康促進
通過健康教育，引導(dǎo)待孕、已孕夫婦樹立科學(xué)的婚育觀念。以往的科學(xué)研究已經(jīng)證實，導(dǎo)致出生缺陷的主要原因是遺傳因素、生活方式和環(huán)境因素等。
3、優(yōu)生咨詢
婚前優(yōu)生咨詢：主要通過了解咨詢雙方的生理條件，確定咨詢對象是否適合結(jié)婚。
下述情形禁止結(jié)婚：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親；精神方面的疾病，包括精神病、癡呆、愚智等。
下述情形應(yīng)延期結(jié)婚：患有艾滋病、梅毒、淋病等性傳播疾病和麻風(fēng)病尚未治愈的；患有精神分裂癥、躁狂抑郁型精神病正在發(fā)病期間的患者；患有生殖器官畸形但可經(jīng)手術(shù)矯正恢復(fù)功能的；上述患者均應(yīng)先治療，病愈后再結(jié)婚。
下述情形結(jié)婚后不宜生育：患有嚴重遺傳病，也就是由于遺傳因素先天形成，患者全部或者部分喪失自理生活能力，后代再現(xiàn)風(fēng)險高，醫(yī)學(xué)上認為不宜生育的遺傳性疾病。對于這部分患者，經(jīng)男女雙方同意，采取長效避孕措施或者施行結(jié)扎手術(shù)后不生育的，可以結(jié)婚。
孕前優(yōu)生咨詢：主要是向待孕夫婦就最佳生育年齡、最佳受孕季節(jié)以及最佳孕前準備等問題進行咨詢指導(dǎo)。
最佳生育年齡：過早生育（20歲以下），流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒畸形發(fā)生率相對較高，過晚生育（35歲以后）則先天愚型等發(fā)生率增高。女性最佳生育年齡為24～29歲。
最佳受孕季節(jié)：根據(jù)不同地區(qū)的氣候和條件確定，選擇具有充足的蔬菜、水果和良好日照的季節(jié)受孕。
