羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的一種方法。一般適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷。羊水存在于羊膜腔內(nèi)；受精卵于受精第七天形成羊膜腔，開始產(chǎn)生羊水，妊娠12周時羊水量為50毫升，20周時為400毫升，36～38周時為1000—1500毫升，接近預(yù)產(chǎn)期羊水量稍有下降。
孕媽媽羊水穿刺檢查很可怕嗎
做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠16～20周。因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，抽取20毫升羊水，只占羊水總量的1/20～1/12，不會引起子宮腔驟然變小而流產(chǎn)，而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大，細胞培養(yǎng)成活率高，可供制片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。測定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開放性神經(jīng)管畸形等。
妊娠晚期，羊水穿刺檢查可測定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等，了解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。
檢查目的：羊膜腔穿刺檢查的目的主要是檢查各種胎兒染色體異常（包括唐氏征）。其在產(chǎn)前診斷中的價值還有：
1.先天代謝遺傳疾病的診斷，如測定胎兒血型，以防母子血型不合。
2.單基因遺傳疾病的基因分析。
3.將羊水細胞進行培養(yǎng)后再行染色體核型分析，診斷胎兒是否有開放性神經(jīng)管缺損，如無腦兒、脊柱裂等。
4.診斷胎兒代謝病等。
