第二性征異常者
常見于女性，如有原發(fā)性閉經、性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，后發(fā)際低，不育等，應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體。特納氏綜合征患者比正常女性少一條X染色體，其染色體核型為：45，XO。環(huán)形X染色體患者由于某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂，并在斷裂部位重接形成，環(huán)形染色體越小臨床癥狀越重。早期發(fā)現這些異常并給予適當的治療可使第二性征得到一定程度地改善，也可能獲得生育能力。
染色體異常影響大 婚前檢查幫助篩查
外生殖器兩性畸形者
對于外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷。根據染色體檢查結果和臨床其它檢查，兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉綜合征等幾種不同情況。
1、真兩性畸形：內生殖器同時存在著兩性的特征，即體內同時存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管。
染色體檢查表現為兩種類型：a、46，XX/46，XY，即一個機體內存在著兩個細胞系，每種細胞的比例決定性別取向，產生的原因：X精子和Y精子同時與兩個卵子受精后融合，或X精子和Y精子同時與卵細胞和剛形成、尚未排出卵外的極體分別受精所致。b、核型是46，XX，但是Y染色體的某些基因或片段易位于X染色體上，或常染色體基因突變而具有Y染色體的功能。
2、假兩性畸形：有進一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內生殖器表現為女性，有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查為46，XX。男性假兩性畸形內生殖器表現為男性即性腺是睪丸，染色體核型是46，XY。
3、性逆轉綜合征：即染色體核型與表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型卻似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型卻似女性。46，XX男性的主要臨床表現有睪丸發(fā)育不良，隱睪，陰莖有尿道下裂，精子少或無精子，可有喉節(jié)、胡須。腋毛稀疏，群體發(fā)病率：1/2萬。46，XY女性的主要臨床表現有身材較高，卵巢為條索狀，無子宮，盲端陰道，原發(fā)性閉經，乳房不發(fā)育。
