許多人剛聽(tīng)到醫(yī)生建議檢查染色體，都很反感。
專(zhuān)家解釋說(shuō)，這其實(shí)是許多人的誤區(qū)，有些基因異常的在身體構(gòu)造或心智上會(huì)有明顯的表現(xiàn)，有些基因異常在外表上是看不出來(lái)的。特別是那些“隱性攜帶者”可能外表完全正常，但他們所攜帶的異常染色體或者基因是造成不良產(chǎn)史及先天畸形的重要原因。
什么樣的人要進(jìn)行染色體檢查？
什么樣的人要進(jìn)行染色體檢查？專(zhuān)家給出幾個(gè)指征：有明顯的智力發(fā)育不全；生長(zhǎng)遲緩或伴有其他先天畸形者；夫婦之一有染色體異常，如平衡易位、嵌合體等；家庭中已有染色體異?；蛳忍旎蔚膫€(gè)體；多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫；原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥；無(wú)精子癥男子和男性不育癥；兩性?xún)?nèi)外生殖器畸形者；疑為先天愚型的患兒及其父母；原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動(dòng)癥者；35歲以上的高齡孕婦。
專(zhuān)家特別解釋35歲以上的高齡孕婦卵母細(xì)胞有所老化，細(xì)胞受精分裂過(guò)程易畸變。所以她們的胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的幾率，要比年輕孕婦高很多。唐氏綜合癥又叫做“21三體綜合癥”，就是一種染色體的異常導(dǎo)致的，發(fā)生率約1/600—800。對(duì)于這樣的高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，一般都要求她們進(jìn)行絨毛或羊水穿刺，專(zhuān)業(yè)人員會(huì)對(duì)絨毛組織或羊水細(xì)胞培養(yǎng)、核型分析，然后作出診斷。
基因異常者可能生正常BB
要想知道你或你的配偶會(huì)不會(huì)是個(gè)異?；虻臄y帶者，有時(shí)不一定需要做專(zhuān)業(yè)的染色體檢查。比如說(shuō)在廣東地區(qū)高發(fā)的β—地中海貧血，就是由于11號(hào)染色體短臂上β—珠蛋白基因突變導(dǎo)致β—珠蛋白鏈合成減少或缺乏所引起的一種遺傳性溶血性貧血病。許多夫婦都是生下一個(gè)重癥地貧兒后，才知道夫妻雙方都是攜帶者。其實(shí)只要做個(gè)普通的血常規(guī)，留意下平均紅細(xì)胞容積（MCV）和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量（MCH）就可進(jìn)行初篩。有此問(wèn)題隱患的人，MVC的數(shù)值一般小于80%。
溫馨提醒：基因異常的人就完全沒(méi)可能生下正常寶寶了嗎？專(zhuān)家解釋?zhuān)行┤诉€是有可能有的。舉例說(shuō)，有一對(duì)夫婦外表完全正常，他們婚后連續(xù)流產(chǎn)了2次，第三胎生下一女孩，外表正常，但染色體為45條；第四胎為一男孩，可惜是先天愚型。經(jīng)過(guò)檢查后，發(fā)現(xiàn)夫婦一方為平衡易位攜帶者。醫(yī)生對(duì)他們進(jìn)行發(fā)病評(píng)估，結(jié)果是他們?nèi)粼俅螒言?，?/3正常，1/3為攜帶者，1/3為先天愚型患兒。
怎樣發(fā)現(xiàn)染色體異常？
婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由于基因不丟失而表型正常，但極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會(huì)引起畸形兒的出生率增加。婚前檢查還可以發(fā)現(xiàn)表形基本正常，但性染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為性功能障礙、無(wú)生育能力等。因此，婚前檢查對(duì)優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。
