如果檢查結(jié)果顯示：像大多數(shù)人一樣，你的寶寶患病機(jī)率很低，那么你們就可以親吻相擁著奔向下一座里程碑了。如果你的寶寶屬于高風(fēng)險(xiǎn)患者――1/150甚至更高――你們就得做出艱難的決定了。血液測(cè)試可以配合NT檢測(cè)，將結(jié)果的準(zhǔn)確性大大提高，從大約75%提高至90%左右。
你會(huì)幸運(yùn)地發(fā)現(xiàn)：血液和NT聯(lián)合檢測(cè)是包含在英國(guó)國(guó)家醫(yī)療服務(wù)系統(tǒng)當(dāng)中的。當(dāng)然，聯(lián)合檢測(cè)還沒(méi)有做到全國(guó)普及，近些年來(lái)英格蘭正在逐步推廣這種檢測(cè)，但如果你生活在蘇格蘭，恐怕就得自掏腰包了。
如果聯(lián)合檢測(cè)的結(jié)果仍然顯示你的寶寶患病風(fēng)險(xiǎn)很高，那么唯一得到確定結(jié)果的方法就是做絨毛膜采樣(CVS)或是羊水穿刺術(shù)了。這兩種方法都有可能引起流產(chǎn)，每100位孕婦當(dāng)中大約會(huì)出現(xiàn)1-2例。與羊水穿刺術(shù)比起來(lái)，CVS的風(fēng)險(xiǎn)稍高一些。
這兩種方法都屬于侵入式檢查：CVS要從胎盤中取樣，而羊水穿刺則是從子宮中抽取少量羊水。不管選擇哪種方式，都是相當(dāng)復(fù)雜和沉重的決定。一旦檢測(cè)結(jié)果恰恰是你最害怕聽到的，那么你還將面臨一個(gè)令你肝腸寸斷的決定。
過(guò)來(lái)人的經(jīng)驗(yàn)：
克里斯，34歲，一個(gè)孩子的父親：到了第三個(gè)月要檢查的時(shí)候，我非常緊張。我的妻子是名獸醫(yī)，她本著嚴(yán)肅的醫(yī)學(xué)態(tài)度，認(rèn)為一切問(wèn)題皆有可能發(fā)生――杯子有一半是空的，我看到的往往是滿的那一半。因此我總是將“一切正?！奔俣槭虑榈某B(tài)。
唐氏綜合癥的排查第一次讓我知道：許多事情都會(huì)出問(wèn)題，而且常常出問(wèn)題。我們開始討論“如果……該怎么辦”之類關(guān)乎重大的道德價(jià)值觀的問(wèn)題。
恩佐，36歲，一個(gè)孩子的父親：我們錯(cuò)過(guò)了一般篩查的最佳時(shí)期，只好決定在兩種侵入式檢查唐氏綜合癥的方法當(dāng)中選擇其一。
在某些情況下，進(jìn)行侵入式檢查，比如CVS，引起流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)要比懷上一個(gè)唐氏綜合癥寶寶的機(jī)率更高。所以，做這樣的檢查真是一個(gè)非常艱難的決定。
