名醫(yī)咨詢(xún)室：目前較可行的產(chǎn)前遺傳診斷(二)
羊膜腔穿刺檢查：
懷孕中期做羊膜腔穿刺檢查，可以診斷出胎兒染色體異常、基因突變及先天生化代謝異常胎兒，在妊娠15-18周之間施行，安全性相對(duì)提高，發(fā)生自發(fā)性流產(chǎn)及早產(chǎn)的概率不到5‰，普遍為大部分孕婦所接受。絨毛膜取樣檢查：
在妊娠10-12周之間施行，早期絨毛膜取樣檢查，可以診斷出高發(fā)生率的基因異常疾病，如海洋性貧血、肌肉萎縮癥等，其檢查的風(fēng)險(xiǎn)比羊膜腔穿刺稍高，流產(chǎn)發(fā)生率約3%，而胎兒肢體殘缺的后遺癥原因還未明，需要在手術(shù)前的遺傳咨詢(xún)告知孕婦及其配偶。
名醫(yī)咨詢(xún)室：目前較可行的產(chǎn)前遺傳診斷(三)
胎兒臍帶采血術(shù)：
為了迅速診斷胎兒是否合并有染色體基因及其它遺傳性疾病，采取少量臍帶血來(lái)確定胎兒是否異常，是一項(xiàng)較為侵犯性的檢查，在有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師操作下，危險(xiǎn)性相對(duì)降低。合并胎兒折損的概率，約為2.5%。
孕婦血中胎兒細(xì)胞的檢驗(yàn)：
是未來(lái)可行的一項(xiàng)非侵犯性的胎兒遺傳檢查，可以診斷先天染色體異常、基因變異等遺傳疾病，不過(guò)準(zhǔn)確性還待評(píng)估，不若羊膜腔穿刺檢查及絨毛膜檢查的結(jié)果較為肯定。
于是，按照醫(yī)生的建議，我老老實(shí)實(shí)地將該做的檢查做了個(gè)遍。
在羊膜穿刺檢查后的一個(gè)多星期，我接到曾醫(yī)師的助理幼妃打來(lái)的電話(huà)。也許是擔(dān)憂(yōu)了幾十年吧，當(dāng)她告訴我：“檢查結(jié)果，寶寶的一對(duì)染色體有些異常?！闭f(shuō)真的，我反而能坦然以對(duì)。幼妃仔細(xì)解釋?zhuān)骸斑@不代表什么，只要父母驗(yàn)血，確定這對(duì)染色體，遺傳自父母親的任何一方，就表示不是突變。”語(yǔ)調(diào)是極盡輕松，大概怕我聽(tīng)了暈過(guò)去吧！我只好以更輕松的口吻回報(bào)她，證明自己是個(gè)EQ極高、沉著冷靜、能夠理智面對(duì)問(wèn)題的準(zhǔn)媽媽。
我隨即把消息告訴溥聰，他當(dāng)時(shí)正在議會(huì)備詢(xún)，也沒(méi)時(shí)間搭理我。
隔了好幾個(gè)小時(shí)才回我電話(huà)：“你剛才說(shuō)什么？baby是個(gè)怪胎?。俊闭Z(yǔ)氣像是在問(wèn)：“什么？家里沒(méi)水果啦？”
我這個(gè)老公是這樣的，平常舉凡車(chē)子快沒(méi)油、賬單忘了繳之類(lèi)的瑣事，他都會(huì)焦慮得快抓狂，但真遇到大事，他反而是這種四兩撥千金的態(tài)度，常令人為之氣結(jié)。不過(guò)話(huà)說(shuō)回來(lái)，這個(gè)時(shí)候，你又能如何呢？等待驗(yàn)血結(jié)果，需要兩星期，擔(dān)心害怕也得過(guò)，看得開(kāi)，反而過(guò)得快一點(diǎn)。
兩星期過(guò)去了，答案揭曉，原來(lái)那個(gè)“怪胎”是我。Baby的這對(duì)染色體，長(zhǎng)得和我一個(gè)樣，表示這個(gè)孩子將來(lái)會(huì)和我一樣―優(yōu)秀吧？
染色體問(wèn)題解決了，是否表示孩子一切正常呢？當(dāng)然未必，許多問(wèn)題是無(wú)法透過(guò)一針簡(jiǎn)單的羊膜穿刺看出的，通常在寶寶出生、真相大白之前，準(zhǔn)爸媽能做的，也只有放寬心情了。
名醫(yī)咨詢(xún)室：注意微波和計(jì)算機(jī)輻射效應(yīng)
發(fā)育中的胎兒，對(duì)微波的反應(yīng)極脆弱，如果不確定家中微波爐有無(wú)外泄，使用時(shí)至少保持一公尺距離。
雖然目前無(wú)足夠研究證實(shí)計(jì)算機(jī)的輻射會(huì)導(dǎo)致畸形兒，但應(yīng)盡量減少工作時(shí)數(shù)(每周20小時(shí)以下)，或可穿上防輻射服。注意終端機(jī)背面比正面輻射更強(qiáng)。
