X連鎖隱性遺傳病：性連鎖遺傳病與性別有關(guān)，通過對(duì)水細(xì)胞的培養(yǎng)檢查，能直接查出羊水細(xì)胞的性染色體類別，對(duì)胎兒性別做出準(zhǔn)確的判斷。
先天性代謝缺陷?。合忍煨源x缺陷病是指遺傳性酶的缺陷所導(dǎo)致的疾病，此類疾病氨今為止已發(fā)現(xiàn)有一千多種，有新生兒中的發(fā)病率約為0.8%左右。通過對(duì)水理化性質(zhì)的檢查，可檢測(cè)出包括糖類、脂類、氨基酸類等代謝性缺陷。
先天性畸形：包括無腦兒、脊柱裂、腦膨出等嚴(yán)重畸形。已性過先天性畸形患兒的婦女，下次再生同樣畸形兒的概率高達(dá)8-12%，測(cè)定羊水甲胎蛋白含量，可對(duì)以上畸形進(jìn)行診斷。當(dāng)胎兒有神經(jīng)管開放性畸形時(shí)，羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。
胎兒溶血性疾病：測(cè)定羊水中的膽紅素含量，可診斷胎兒的溶血性疾病。
羊水穿刺檢查具體步驟？
具有適應(yīng)癥的孕婦先做B超，確定胎盤位置、胎兒情況，避免誤傷胎盤。如無B超，觸診尋找囊性感大、易觸及浮動(dòng)胎體的部位，也可避開胎盤。選好進(jìn)針點(diǎn)后，消毒皮膚，鋪消毒巾，局部麻醉，用帶針心的腰穿針在選好的點(diǎn)處垂直刺人；針穿過腹壁和子宮壁時(shí)有兩次落空感，取出針心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，棄去，此段羊水可能含母體細(xì)胞；再用20毫升空針抽吸羊水20毫升，分別裝在2支消毒試管內(nèi)，加蓋；取出針頭，蓋消毒紗布，壓迫2—3分鐘，孕婦臥床休息2小時(shí)。取出的羊水離心5～10分鐘，以上清液做生化試驗(yàn)，沉渣做細(xì)胞培養(yǎng)，或提取DNA用。
