從理論上講，整個(gè)孕期可以檢查胎兒染色體，如胚胎著床前診斷技術(shù)對(duì)受精卵即可進(jìn)行染色體檢查。但由于安全、技術(shù)、實(shí)用及經(jīng)濟(jì)上的原因，國(guó)內(nèi)外仍以羊水染色體檢查為主。
產(chǎn)前診斷決定寶寶的命運(yùn)
如果按0.5%發(fā)病率計(jì)，我國(guó)每年至少有10多萬染色體病嬰來到人間。染色體病的危害我們?cè)谇懊嬉延袛⑹?，其危害性是極大的。令人憂慮甚至是痛心疾首的是，我國(guó)的染色體病產(chǎn)前診斷現(xiàn)狀遠(yuǎn)遠(yuǎn)達(dá)不到優(yōu)生要求。在80年代中期，國(guó)內(nèi)有300多家單位在開展羊水染色體檢查，但近年來不足100家。許多國(guó)內(nèi)一流的婦產(chǎn)科醫(yī)院，平均每年僅檢查40～50例孕婦。
然而在國(guó)外，如美國(guó)加州大學(xué)舊金山醫(yī)院每周接受羊水檢查60多例；澳大利亞墨爾本皇家婦產(chǎn)科醫(yī)院每周也有30～40例；僅有600萬人口的香港，其產(chǎn)前診斷中心一年也檢查1000多例。試想，一個(gè)擁有12億人口的國(guó)家，如此現(xiàn)狀，人口素質(zhì)豈不會(huì)受到影響嗎？
為何會(huì)如此呢？一方面是宣傳不夠，許多孕婦不知胎兒染色體檢查的重要性，因?yàn)槠渌?檢測(cè)方法是不可能發(fā)現(xiàn)染色體病胎兒的，另方面是缺乏法規(guī)約束?？上驳氖?，一些省市制 定的《母嬰保健法》實(shí)施規(guī)則中，已加強(qiáng)了這方面的內(nèi)容，羊水染色體檢查是安全的，近年來累計(jì)做了200多例檢查，無一發(fā)生感染和流產(chǎn)。
