2主要產(chǎn)前診斷方法標(biāo)本采集時間
絨毛標(biāo)本采樣時間可在孕早期、中期，甚至晚期進(jìn)行；經(jīng)典羊水穿刺時間可在妊娠15-20周進(jìn)行；胎兒臍血管穿刺時間一般在孕18周以后均可。
3染色體病的產(chǎn)前診斷
染色體病包括染色體數(shù)量與結(jié)構(gòu)異常所導(dǎo)致的遺傳病。由于染色體為基因的載體，它的異常，常常造成多個基因劑量的丟失或增加，嚴(yán)重影響胚胎的發(fā)育，故臨床上常表現(xiàn)為流產(chǎn)、死胎、多發(fā)性畸形、智力障礙、不育等。
臨床上最常用的染色體病產(chǎn)前診斷方法仍是羊水染色體檢查。該法操作相對容易，成功率和安全性均較高。并發(fā)癥低。絨毛染色體檢查的最大特點(diǎn)是早期診斷，但流產(chǎn)率較高。臍血管穿刺的難度相對較大。
如果胚胎染色體異常的可能性是已知的（如夫婦一方的染色體為21、22號染色體相互平衡易位，其后代最大可能是21號染色體三體或單體），可采用熒光原位雜交技術(shù)（FISH）、短串聯(lián)重復(fù)序列（STRs）等對所取細(xì)胞標(biāo)本的間期核直接檢測，能快捷、準(zhǔn)確地做出診斷。
4單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷
現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病已有數(shù)千種。雖然能做出產(chǎn)前診斷的還遠(yuǎn)不到10%，它目前是發(fā)展得最快的診斷技術(shù)。單基因遺傳病產(chǎn)前診斷方法包括：
酶生物化學(xué)方法
酶生物化學(xué)是什么呢？單基因遺傳病中最大一類就是遺傳代謝病。由于基因的異常導(dǎo)致酶的失活，使糖、脂、蛋白質(zhì)或核酸的代謝發(fā)生障礙。對這類疾病的常見產(chǎn)前診斷方法為酶生物化學(xué)法。其基本原理是：在適當(dāng)?shù)臏囟取㈦x子濃度、pH值情況下，檢測特異的酶對底物作用，產(chǎn)生產(chǎn)物的多少，來判斷所檢定酶的活性。該方法的優(yōu)點(diǎn)在于簡單、方便、價廉、快速。
分子遺傳學(xué)方法
分析遺傳學(xué)是什么呢？許多單基因遺傳病要做產(chǎn)前診斷必須使用分子遺傳學(xué)方法。該類方法發(fā)展最快，最多常用的包括：DNA分子雜交、PCR、熒光實(shí)時PCR、單鏈構(gòu)象多態(tài)性 （SSCP）、溫度梯度凝膠電泳（TGGE）、限制性內(nèi)切酶酶譜分析、STRs、FISH、DNA序列分析，以及DNA芯片等。用分子遺傳學(xué)方法做產(chǎn)前診斷常常是幾種方法結(jié)合在一起使用。
