被篩查者應(yīng)自愿參與，做到知情選擇；并為被篩查者提供全部有關(guān)醫(yī)學(xué)信息和咨詢服務(wù)。
篩查方法雖然簡(jiǎn)單、方便、易行，但它也存在一定的敏感性與特異性問(wèn)題。要被篩查者充分理解篩查中的假陽(yáng)性與假陰性，以及它們之間的內(nèi)在聯(lián)系。
由于唐氏綜合癥（又稱為21號(hào)染色體三體，是嚴(yán)重的先天智力障礙疾?。┱颊麄€(gè)新生兒染色體病的 90%，且符合上述諸條件，故作為產(chǎn)前篩查重點(diǎn)。在我國(guó)，唐氏綜合癥占新生兒的1/1000左右，按每年兩千萬(wàn)新生兒出生計(jì)算，約25000個(gè)唐氏綜合癥患兒出生，對(duì)其進(jìn)行產(chǎn)前篩查并提前采取相應(yīng)措施意義重大。
三、遺傳篩查（DS）綜合癥的相關(guān)內(nèi)容有哪些？
唐氏綜合癥患兒的出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升，所以一般對(duì)35歲以上孕婦都建議作羊水染色體分析。然而由于大多數(shù)婦女懷孕生產(chǎn)都在35歲以下，真正35歲以上的婦女所生唐氏綜合癥患兒只占總數(shù)的20%。所以對(duì)35歲以下孕婦采用篩查的方法能達(dá)到盡可能減少病兒出生的目的。
但篩查不等于確診，可能出現(xiàn)少量的假陽(yáng)性和假陰性，對(duì)高危孕婦最后確診還需作胎兒染色體檢查。
國(guó)內(nèi)唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查情況
1、AFP
對(duì)年輕孕婦進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的所有血清標(biāo)記物中，甲胎蛋白（AFP）最早是用于診斷開放性神經(jīng)管缺陷。 AFP增高，診斷無(wú)腦兒敏感性>98%，診斷開放性脊柱裂敏感性>90%。后來(lái)發(fā)現(xiàn)，染色體非整倍體病例中母血清AFP水平低，為正常多元中位數(shù)（MoM）的0.75 ，結(jié)合年齡相關(guān)危險(xiǎn)因素，能發(fā)現(xiàn)25%唐氏綜合癥病例。
