“唯一根治重型β地貧的方法就是骨髓移植。先不說合適的配型難以找到，移植手術(shù)的費(fèi)用和風(fēng)險(xiǎn)都不低，而且成功率只有七八成。所以最重要的還是預(yù)防為主?！?
地貧篩查 宜在孕早期進(jìn)行
成年后最好了解自己的遺傳背景
如果兩夫婦都是地貧基因攜帶者，他們孩子就一定會(huì)得地貧嗎？中山大學(xué)第二附屬醫(yī)院兒科主任方建培教授表示，如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者，另1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會(huì)得地貧?！邦A(yù)防地貧，從成人到結(jié)婚是第一道防線，如果能夠在這個(gè)階段把自己和配偶的遺傳背景搞清楚是最好的”。
據(jù)廣東省地中海貧血防治協(xié)會(huì)常務(wù)理事兼秘書長吳學(xué)東介紹，自協(xié)會(huì)在2003年成立以來，每年都會(huì)在大學(xué)生中開展大型宣教活動(dòng)。會(huì)長李春富表示，香港一直在高中生中宣傳地貧防治知識(shí)，近些年來重型β地貧患兒的出生率已經(jīng)接近于零，香港的經(jīng)驗(yàn)說明讓這些日后會(huì)為人父母的學(xué)生們提前了解地貧知識(shí)，對預(yù)防地貧的效果顯著。
至于預(yù)防地貧的第二道也是最后一道防線，就是產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會(huì)建議孕婦終止妊娠，如果是正?；蜉p型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。
專家表示，如果發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者，需要其丈夫也到醫(yī)院進(jìn)行檢查，這樣中間可能會(huì)耽誤時(shí)間，再加上檢查所需時(shí)間，可能會(huì)使之后的產(chǎn)前診斷時(shí)間緊迫，所以產(chǎn)前診斷也應(yīng)該預(yù)留“提前量”，在孕早期進(jìn)行。
