進(jìn)行唐氏綜合征篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第11~13周，稱之為孕早期篩查，錯(cuò)過(guò)該時(shí)間段則需進(jìn)入孕中期篩查，一般在孕期15~20 6周進(jìn)行。篩查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)率≥1/270者為高風(fēng)險(xiǎn)妊娠，高風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒患唐氏綜合征或其他疾病的可能性大，但并不表示胎兒就一定有病，需要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，如胎兒染色體檢查。低風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒患唐氏綜合征的機(jī)會(huì)很小，若無(wú)其他異常，則不必采取進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。
重視孕期檢查防治出生缺陷
2、妊娠期糖尿病篩查
許多孕媽媽孕前并無(wú)糖尿病，妊娠后人體內(nèi)分泌發(fā)生變化，使妊娠期胰島素需要量增加，而對(duì)那些胰島素儲(chǔ)備功能減少的孕媽媽來(lái)說(shuō)，將會(huì)出現(xiàn)糖代謝異常，發(fā)生妊娠期糖尿病。因此，平時(shí)沒(méi)有糖尿病的婦女可在孕期首次出現(xiàn)糖尿病癥狀。
妊娠糖尿病篩查，正常妊娠而無(wú)高危因素者，應(yīng)在孕24~28周采血化驗(yàn)篩查。而有糖尿病家族史、年齡偏大、身材過(guò)高或過(guò)矮、體重增長(zhǎng)過(guò)多等高危因素人群，首診時(shí)應(yīng)接受篩查，如篩查結(jié)果正常，應(yīng)在孕32周復(fù)查。
經(jīng)醫(yī)師診斷為妊娠期糖尿病的孕媽媽，須向營(yíng)養(yǎng)師作營(yíng)養(yǎng)咨詢，適當(dāng)控制飲食或進(jìn)行胰島素治療，不宜口服降血糖藥，否則容易引起畸胎。
3、TORCH產(chǎn)前篩查
TORCH指一組病原微生物的英文名稱縮寫(xiě)，也稱優(yōu)生四項(xiàng)檢查。這組病原體?？赏ㄟ^(guò)胎盤(pán)傳給胎兒，引起圍產(chǎn)期感染，導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)、先天畸形和智力障礙等各種異常結(jié)果。TORCH產(chǎn)前篩查，能夠查出孕媽媽體內(nèi)是否感染風(fēng)疹病毒（RV）、弓形蟲(chóng)（TOX）、巨細(xì)胞病毒（CMV）、單純皰疹病毒（HSV）抗體。
很多哺乳動(dòng)物都可能傳染弓形蟲(chóng)病，尤其是貓和狗，它們是弓形蟲(chóng)病最危險(xiǎn)的傳染源，家中喜愛(ài)養(yǎng)寵物的孕媽媽，進(jìn)行TORCH檢查，最好是在準(zhǔn)備懷孕前，正常為陰性，如果檢查呈陽(yáng)性，應(yīng)經(jīng)治療后再懷孕。懷孕3個(gè)月左右，TORCH檢查結(jié)果，如顯示正在感染期，則危險(xiǎn)性高，需采取其他檢測(cè)方法進(jìn)一步確診，必要時(shí)應(yīng)終止妊娠。整個(gè)懷孕期間，孕媽媽要特別注意防病毒感染和飲食衛(wèi)生。
