21世紀(jì)以來，隨著現(xiàn)代工業(yè)發(fā)展和環(huán)境污染的加重，先天畸形的發(fā)生率有上升趨勢。同時由于生活水平的提高和醫(yī)療條件的改善，感染性疾病、營養(yǎng)性疾病和老年性疾病的發(fā)病率和死亡率明顯下降。因此，先天畸形便成了危害人類健康的嚴(yán)重疾患，受到世界各國的高度重視。
在先天畸形的篩查中唐氏兒，染色體畸形21-三體胎兒的篩查最為重要
在先天畸形的篩查中唐氏兒，即染色體畸形21-三體胎兒的篩查最為重要，因為先天愚型兒沒有生活能力，不能給社會創(chuàng)造財富，而且壽命可以達(dá)到40多歲，給家庭和社會只有災(zāi)難。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
據(jù)統(tǒng)計30歲以上婦女孕育唐氏兒的風(fēng)險約1：940;35歲以上婦女孕育唐氏兒的風(fēng)險約1：355;40歲以上婦女孕育唐氏兒的風(fēng)險約1：97;45歲以上婦女孕育唐氏兒的風(fēng)險約1：30。因此孕期篩查唐氏綜合癥就顯得尤為重要。
目前我國采取的方法有孕早期取絨毛;孕10～14周期間測量胎兒后頸部皮膚下面積聚的液體，多數(shù)有唐氏綜合征胎兒的頸后透明帶(NT)更厚;孕12-26周取孕婦血做無創(chuàng)-DNA;羊水穿刺做染色體培養(yǎng)，臍血穿刺等方法。
B超胎兒頸部透明層檢查：
頸后透明帶掃描是評估胎兒是否可能有唐氏綜合征的一個方法，這是一種篩查。與絨毛活檢或羊水穿刺這樣的診斷性檢測不同，會有一個確定的診斷結(jié)果，即明確的染色體核型。頸后透明帶的超聲檢查依賴于醫(yī)生診斷的經(jīng)驗，B超機(jī)器的靈敏度，因此是一種篩查，所得結(jié)果可以提示孕婦進(jìn)一步選擇何種檢查更為恰當(dāng)。
頸后透明帶B超掃描通常在孕11～13周+6天進(jìn)行。11周之前掃描從技術(shù)上來講很困難，因為胎兒太小，而過了14周，過多的液體可能被胎兒正在發(fā)育的淋巴系統(tǒng)吸收，結(jié)果不準(zhǔn)確。這種篩查主要是通過超聲掃描來做，通常在腹部做B超，但是也要看胎兒和子宮的位置，必要時，要通過陰道B超來進(jìn)行，這樣可以看得更清楚。
為了準(zhǔn)確測定孕周，B超醫(yī)生會測量胎兒的頭臀長和頸后透明帶的寬度。在B超下，胎兒的皮膚看起來像一條白線，而皮膚下的液體則看起來是黑色的。這個階段胎兒看上去很清晰，能看到他的頭、脊柱、四肢、手和腳。
頸后透明帶隨著胎兒的生長而相應(yīng)增長。B超醫(yī)生認(rèn)為頸后透明帶大于3毫米為異常。頸后透明帶越厚，胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險越高。如果厚度已經(jīng)達(dá)到了6毫米，那就具有很高的唐氏綜合征以及其他染色體、遺傳綜合癥和心臟問題的風(fēng)險。頸后透明層增厚的胎兒中約10%合并有染色體異常，其中最常見的是21-三體綜合癥。NT越厚，染色體異常的風(fēng)險越高;NT增厚與胎兒畸形和不良妊娠結(jié)局密切相關(guān);NT增厚的胎兒先天性心臟病的危險度為NT正常兒的6倍。
