唐氏篩查的程序：
1 第一孕期唐氏癥篩查
這項(xiàng)檢查主要在準(zhǔn)媽媽懷孕第10-13+6周時(shí)，應(yīng)用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。通過(guò)超聲波，可以清楚地測(cè)量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗(yàn)血，測(cè)量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來(lái)估算胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。
2 第二孕期唐氏癥篩查
準(zhǔn)媽媽在第15-20周時(shí)接受抽血，醫(yī)院會(huì)檢測(cè)血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值，再配合準(zhǔn)媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計(jì)算出胎兒罹患唐氏癥的風(fēng)險(xiǎn)。
3 絨毛膜取樣術(shù)
準(zhǔn)媽要進(jìn)行此項(xiàng)檢查時(shí)，務(wù)必先與醫(yī)生仔細(xì)討論，因?yàn)檫@屬于侵入性檢查，即需從發(fā)育中的胎盤(pán)取得一些細(xì)胞樣本。接受第一孕期篩檢后，若胎兒的頸部透明帶超過(guò)3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來(lái)檢驗(yàn)染色體。不過(guò)，此項(xiàng)結(jié)果要14天后才能知道。
4 羊膜穿刺檢查
這也是屬于侵入性的檢查，但其風(fēng)險(xiǎn)比絨毛膜取樣術(shù)來(lái)得較小。透過(guò)抽取子宮內(nèi)羊膜腔的羊水，進(jìn)行檢測(cè)，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進(jìn)而得知有無(wú)可能患唐氏癥。同樣需要14天才能得知結(jié)果，其準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。
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