2、孕15-20周唐氏綜合征篩查
唐氏篩查通常采用孕婦的年齡＋血液＋體重+按末次月經(jīng)計算的孕周進(jìn)行，唐氏篩查的結(jié)果我國普遍使用的是1：250，如果大于250則認(rèn)為是低風(fēng)險，如果小于250則認(rèn)為是高風(fēng)險，高風(fēng)險應(yīng)進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷(如羊水檢查)。
需要明確的是，唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合癥的機(jī)會有多大，但不能明確胎兒是否是唐氏兒。唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險時，懷有唐氏兒的機(jī)會較高，但并不代表胎兒一定是。另一方面即使低風(fēng)險，也不能保證胎兒肯定不是唐氏兒。一方面是檢驗方法的靈敏度差異造成計算的風(fēng)險假陽性高；另一方面如果孕周測算不準(zhǔn)確的話，出來的結(jié)果也會跟實際情況大相徑庭；再有計算風(fēng)險用的數(shù)據(jù)庫也很重要，如果數(shù)據(jù)庫不可靠，計算出來的風(fēng)險當(dāng)然也不可靠?，F(xiàn)今絕大多數(shù)醫(yī)院采用的篩查方式，唐篩準(zhǔn)確率僅30-60%。
3、孕12-26周無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測
“無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測”，俗稱無創(chuàng)DNA。利用新一代測序技術(shù)，對母親外周血血漿中的游離DNA片段(包括胎兒游離DNA片段)進(jìn)行高通量測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒遺傳信息，從而準(zhǔn)確檢測胎兒染色體的倍性。其優(yōu)點是，只抽母親的外周血8-10毫升進(jìn)行檢測，無流產(chǎn)和感染的風(fēng)險；其靈敏度/特異性均穩(wěn)定達(dá)到99.9%以上；可實施的孕周范圍大，12周以上均可實施?，F(xiàn)在因為DNA是染色體的主要成分，有進(jìn)一步拓展的價值。這種新方法規(guī)避了羊穿帶來的風(fēng)險，得到的是與羊穿近似的結(jié)果，因此是值得推廣，并進(jìn)一步替代唐氏篩查的好方法。
4、羊水穿刺
對于以下情況我國建議做產(chǎn)前診斷(羊穿)：
1、35歲以上(不限于35歲)
2、產(chǎn)前篩查后的高危人群
3、生育過染色體病患兒的孕婦
4、孕婦可能為某種X性連鎖遺傳病的攜帶者
5、產(chǎn)前檢查懷疑為胎兒患染色體病的孕婦
6、有不明原因反復(fù)死胎或流產(chǎn)的孕婦
7、生育過不明原因智力低下或多發(fā)畸形的孕婦
