8、有明確遺傳病家族史者
9、其他需進(jìn)行產(chǎn)前診斷者
對(duì)于B超發(fā)現(xiàn)異常的建議做產(chǎn)前診斷(羊穿)：
2、股骨短
3、頸部透明層增厚或頸部水囊瘤，后顱窩增擴(kuò)大
4、腦積水或側(cè)腦室擴(kuò)大
5、唇腭裂
6、單臍動(dòng)脈
7、先心病
8、腸強(qiáng)回聲(白腸)
9、短鼻骨
10、多發(fā)畸形
11、其他可能與胎兒畸形有關(guān)的情況
目前認(rèn)為羊水穿刺是診斷染色體畸形的金標(biāo)準(zhǔn)，但是羊水穿刺也有它的缺點(diǎn)，即為有創(chuàng)檢查。因此存在羊膜腔感染、臍帶血腫、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)；羊水穿刺的最高孕周不能超過23周；同時(shí)具有此項(xiàng)技術(shù)的醫(yī)生有限，具有可作染色體診斷的技術(shù)部門有限，就使得許多有意愿作羊水穿刺的孕婦因排不上隊(duì)，或錯(cuò)過孕周；即使應(yīng)該做羊穿但在此條件下許多孕婦害怕對(duì)胎兒造成傷害望而卻步。
