地貧篩查宜在孕早期進(jìn)行
廣東省中有11%人口是地貧基因攜帶者，攜帶α地貧基因的約為8%，余下的約3%則絕大部分?jǐn)y帶的是β地貧基因。專家表示，地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，重型β地中海貧血的患者終生需要輸血和去鐵治療，根治的方法只有進(jìn)行骨髓移植。專家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會(huì)減至最低。
地貧篩查宜在孕早期進(jìn)行
輕型地貧幾乎無(wú)癥狀
α地貧根據(jù)患者基因缺陷的個(gè)數(shù)不同可以分為靜止型、輕型、中間型和重型，而β地貧也可類似地分為輕型、中間型和重型?！盎加徐o止型、輕型α地貧或者輕型β地貧幾乎沒(méi)有癥狀，這類人可以說(shuō)是患者，但也可以把他們視為正常人，不需要治療。廣東每9個(gè)人就有一個(gè)攜帶了地貧基因，有些廣東人長(zhǎng)期臉色不太好，可能就是患有輕型地貧的原因。理論上說(shuō)這類人群應(yīng)該避免氧化性的食物和藥物，但是我個(gè)人認(rèn)為，如果終身都注意不吃這不吃那的話，他們的心理負(fù)擔(dān)對(duì)身體的影響更大，所以就把自己當(dāng)作正常人一樣就可以了?！?
對(duì)社會(huì)和患者家庭影響最大的是重型α地貧和重型β地貧。其中重型α地貧通常會(huì)造成胎兒胎死腹中或者出生后不久就死亡，是造成新生兒出生缺陷的重要原因，“一年全省大概有1000多例由重型α地貧造成的出生缺陷”。而重型β地貧的影響更為深遠(yuǎn)。重型β地貧一般會(huì)在孩子1歲以內(nèi)發(fā)病，一旦患兒的血色素降到7克以下，就需要每隔20來(lái)天輸血一次，還需要用鐵鰲合劑增加鐵從尿液和糞便排出，對(duì)患者本人和家人造成巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理壓力?！拔ㄒ桓沃匦挺碌刎毜姆椒ň褪枪撬枰浦?。先不說(shuō)合適的配型難以找到，移植手術(shù)的費(fèi)用和風(fēng)險(xiǎn)都不低，而且成功率只有七八成。所以最重要的還是預(yù)防為主。”
