成年后最好了解自己的遺傳背景
如果兩夫婦都是地貧基因攜帶者,他們孩子就一定會得地貧嗎?如果夫妻為同型地貧基因攜帶者,每次懷孕,胎兒有1/4的機會為正常,1/2的機會為基因攜帶者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因,或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子不會得地貧?!邦A(yù)防地貧,從成人到結(jié)婚是第一道防線,如果能夠在這個階段把自己和配偶的遺傳背景搞清楚是最好的”。
地貧篩查宜在孕早期進行
每年都會在大學(xué)生中開展大型宣教活動。會長表示,香港一直在高中生中宣傳地貧防治知識,近些年來重型β地貧患兒的出生率已經(jīng)接近于零,香港的經(jīng)驗說明讓這些日后會為人父母的學(xué)生們提前了解地貧知識,對預(yù)防地貧的效果顯著。
至于預(yù)防地貧的第二道也是最后一道防線,就是產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后,其配偶也需要前來接受檢查,如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者,則要為孕婦腹中的胎兒進行產(chǎn)前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧,醫(yī)生會建議孕婦終止妊娠,如果是正?;蜉p型地貧兒,則可以繼續(xù)妊娠。
專家表示,如果發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者,需要其丈夫也到醫(yī)院進行檢查,這樣中間可能會耽誤時間,再加上檢查所需時間,可能會使之后的產(chǎn)前診斷時間緊迫,所以產(chǎn)前診斷也應(yīng)該預(yù)留“提前量”,在孕早期進行。